A nomenclatura “Síndrome dos Cílios  Imóveis” também foi utilizada, mas não é  considerada correta, pois estudos posteriores  mostraram que os cílios não estão  necessariamente imóveis e sim que sua  mobilidade pode estar comprometida ou apenas  dessincronizada. 

A alteração ultraestrutural dos cílios e  flagelos mais frequente é a ausência ou defeitos  nos braços de dineína, podendo prejudicar o  braço interno e/ou interno. No entanto, outras  desordens podem ser admitidas como: 

∙ Defeito nas espículas radiais. 

∙ Transposição dos microtúbulos  periféricos para uma posição central. 

∙ Ausência das estruturas do  axonema. 

∙ Microtúbulos duplos  supranumerários. 

∙ Defeito no aparelho basal. 

Essas alterações são decorrentes de uma  herança autossômica recessiva, onde mutações  em certos genes dos cromossomos 6, 7 e 19  comprometem a tradução de proteínas estruturais  dos cílios e flagelos. 

Os sintomas da DCP são os mais diversos  já que a doença atinge todo epitélio ciliar do corpo  do paciente. 

No sistema respiratório, quando o  transporte muco-ciliar  não funciona  corretamente, o muco  fica preso, bloqueando o trato respiratório. Nesse sentido, atividade efetiva dos cílios é necessária para manter os pulmões, seios paranasais e orelhas livres de organismos e detritos que podem causar infecções e doenças. Essas infecções acarretam bronquiectasia  (distorção dos brônquios) que podem conduzir a  pneumonia além de sinusite, bronquite e otite  média.

Homens com DCP podem apresentar  infertilidade, pois com a mobilidade do flagelo  comprometida, os espermatozoides não  conseguem chegar ao óvulo. 

Assim sendo, o paciente que tem DCP está  sujeito a outros sintomas que vão além do  sistema respiratório como insuficiência renal,  refluxo gastroesofágico e até mesmo hidrocefalia  nas crianças. Isso decorre do fato do ser humano  possuir epitélio ciliado em diversos órgãos como:  endométrio do útero revestimento dos ventrículos  cerebrais (epêndima), canais eferentes, tuba  uterina, prolongamentos das células retinianas,  entre outros. 

Por se tratar de uma doença genética, a  DCP não possui tratamento. Contudo, alguns  sintomas podem ser controlados. 

A fisioterapia respiratória é hoje o melhor  tratamento para os pacientes de DCP e é  realizada por meio de métodos como drenagem  postural e percussão torácica no sentido de  possibilitar a eliminação do muco.  

SITUS INVERSUS

Definição 

Situs Inversus (SI) é uma condição inata com prevalência de 1:10.000, onde os órgãos do  peito (coração e pulmões) e abdome (fígado,  pâncreas, estômago,intestino, baço) estão  organizados do lado oposto ao que seria natural, como se fosse uma imagem espelhada. Os rins não são considerados “espelhados” nesse caso, pois um tem posição simétrica em relação ao outro.

Histórico 

A dextrocardia, um termo médico  relacionado ao Situs Inversus, onde o coração se  localiza no lado direito do tórax foi primeiramente  reconhecida pelo anatomista italiano Marco  Aurelio Severino em 1643, embora já houvesse sido ilustrada por Leonardo da Vinci (1452 – 1519)  em seus estudos anatômicos. 

Pacientes que apresentam SI podem ter  uma vida normal sem apresentar qualquer tipo de  sintoma. Por isso, em muitos casos o paciente  descobre que tem a anomalia de forma não  intencional por meio de exames de ressonâncias  magnética ou Raio-X que a princípio não teriam  sido prescritos para diagnosticar tal alteração.  No entanto, em alguns casos, a  dextrocardia decorrente de SI pode vir  acompanhada de alguma cardiopatia como, por  exemplo, alteração no posicionamento dos vasos (que deveria sair do ventrículo direito e conduzir o  sangue aos pulmões).  

Essa transposição dos vasos altera a  condução do sangue que sai dos respectivos  ventrículos e, como há uma diferença estrutural  entre essas duas câmaras, a circulação  sanguínea como um todo é afetada, pois o  ventrículo direito não tem a mesma força  propulsora que o ventrículo esquerdo para  bombear o sangue para o restante do corpo.  Além disso, a ocorrência de SI pode estar  relacionada com a de DCP, onde os sintomas já  são conhecidos. 

Por se tratar de uma alteração que geralmente não acarreta problemas aos  portadores, a necessidade de terapia depende da ocorrência de doenças como DCP ou Síndrome de Kartagener (aproximadamente 20% dos pacientes com SI apresentam essa Síndrome). 

OUTRAS CILIOPATIAS 

Os estudos dos mecanismos e da importância dos cílios e flagelos para as células que os possuem vêm crescendo nos últimos anos. Assim sendo, muitas doenças estão sendo associadas ao mau funcionamento dessas estruturas. Dentre elas, podemos citar: 

• ∙ Síndrome de Alstrom  
• ∙ Síndrome de Meckel-Gruber  
• ∙ Doença renal policística 
• ∙ Síndrome de Joubert 

• ∙ Chodhari , R., Mitchison, H. M. and Meeks, M. Cilia,  primary ciliary dyskinesia and molecular genetics. (2004)  Paediatric respiratory reviews. 5, 69–76. 
• ∙ Ibañez-Tallon, I, Heintz, N and Omran, H. To beat or not  to beat: roles of cilia in development and disease. (2003)  Human Molecular Genetics. 12, 27-35. 
• ∙ Bisgrove ,B.W. and Yost, H.J. The roles of cilia in  developmental disorders and disease. (2006)  Development. 133, 4131-4143 
• ∙ Shiratori, H. and Hamada, H. The left-right axis in the  mouse: from origin to morphology. (2006) Development.  133, 2095-2104 
• ∙ Sharma, S., Chaitanya, K.K. and Suseelamma, D. Situs  Inversus Totalis (Dextroversion) – An Anatomical Study.  (2012) Anat Physiol. 2, 2-5. 
• ∙ Supriya, G., Saritha, S. and Madan, S. Situs Inversus  Totalis – A Case Report. (2013) Journal of Applied  Physics. 3, 12-16. 
• ∙ Marshall, W.F. The cell biological basis of ciliary disease.  (2008). J Cell Bio. 180, 17-21. 
• ∙ Toledo, M.F. et al. Discinesia ciliar primária na  infância.(2000). Jornal de Pediatria. 76, 9-12. 
• ∙ Santos, J.W.A. et al. Discinesia ciliar primária. (2001). J  Pneumol. 27, 262-268

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